Синдроми Даун чӣ гуна беморӣ аст? Беморӣ чӣ хел пайдо мешавад? Синдроми Даун чӣ гуна аломатҳо дорад ва оё он табобатшаванда аст?
Синдроми Даун аз ҷумлаи бемориҳои аномалии ирсӣ буда, ба исми табиби англис Ҷон Даун номгузорӣ шудааст. Вай бори аввал соли 1866 дар ин мавзуъ мақолаи илмие навишта, аҳли ҷаҳонро аз вуҷуди як бемории комилан нав огоҳ кард. Қаблан ин бемориро ба ҳар навъ шарҳ медоданд ва бештар ба гурӯҳи бемориҳои асаб мутааллиқ медонистанд. Илми тиб танҳо баъд аз соли 1950 сабабҳои пайдоиши онро мушаххас сохт. Соли 1959 Ҷер Лежен таҳти заррабинҳои замонавӣ мушоҳида кард, ки бемории Даун дар натиҷаи зиёд шудани хромосомаи 21-ум дар мард ё зан пайдо мегардад. То ин солҳо ин бемориро бо номи “содалавҳии муғулӣ” ном мебурданд, ки баъдан онро таҳқир ва таҳвин дар ҳаққи як миллат шумурданд. Соли 1961-ум 18 нафар геншиносҳои машҳури дунё дар робита ба тағйир додани номи он муроҷиатномае ба нашр расониданд. Аммо дар чил соли баъдӣ низ ин ном дар китоб ва маҷаллаҳои илмии ҷаҳон ба кор мерафт. Баъдан намояндагони мардумии Муғулистон изҳори норизоӣ намуданд ва билохира тамғаи “муғулӣ” бекор ва бемории мазкур “синдроми Даун” номгузорӣ шуд. Соли 2006 бо ибтикори олими геншиноси Миср Стилионос Антонаракис 21-уми март чун рӯзи одамони дорои синдроми Даун эълом гашт.
Хабарнигори рӯзномаи “Овози тоҷик” дар вилояти Қашқадарё барои ба даст овардани маълумоти бештар ба сарвари бахши неврологияи Маркази бисёрсоҳаи бачагонаи тиббии вилоят Олима Турсунова бо чанд суол муроҷиат намуд.
— Олима Турсунова, нахуст сабабҳои пайдоиши ин бемориро шарҳ медодед.
— Бемории Даун, ё синдроми Даун (бо забони тиб трисомияи хромосомияи 21) маризии аномалии ирсӣ мебошад. Илман мушаххас шудааст, ки беморӣ дар натиҷаи зиёд ба ҳам омадани хромосомаи 21-уми зан ё мард ба вуҷуд меояд. Аслан барои ба дунё омадани кӯдак 46 хромосома кофист. Яъне 23 адад аз мард ва ҳамин миқдор аз зан. Аммо дар баъзе ҳолатҳо хромосомаи 21 ба ҷойи яктоӣ (ҷуфт) аз тарафи зан ё мард як адад зиёд (сето) дохил мегардад ва дар натиҷа мизони адл (табиӣ) халал ёфта, сабаби ин беморӣ мешавад. Тасаввур кунед, ки барои сохтани як хишт як кило лой кофист ва онро усто ба қолаб гузошта, хишт мерезад. Агар ба ҳамон қолаб каме зиёд мавод ҳамроҳ кунед, шакли хишт тағйир меёбад. Ҳамон зебоӣ, ки мунтазираш ҳастед, падид намеояд. Ба дунё омадани одамро ҳам аз чунин шарҳи сода метавон фаҳмид. Агар мавод (хромосома) як адад зиёд шавад, мизони табиӣ халал меёбад ва дар натиҷа тифли бемор ба дунё меояд.
— Чӣ хел бояд фаҳмид, ки одам «синдроми Даун» дорад?
— Чунин кӯдакон (одамон) аз нигоҳи рушди интеллектуалии ҷисмонӣ ақиб мемонанд. Ҳамон маводи изофавӣ (трисомияи хромосомаи 21) оқибат «кор»-и худро мекунад. Гирифторони «синдроми Даун» бештар аз нуқси кори дил шикоят мекунанд, ғадудҳои сипаршаклашон низ фаъолияти хуб надоранд, мушакҳои тани чунин беморон нисбатан заиф ва тарҳи рӯяшон низ ғалатӣ аст. Аз нигоҳи ҷисмонӣ ва ақлӣ заиф, гарданашон кӯтоҳ буда, дар пушти гардан пӯсти зиёдатӣ доранд. Ин бемориро танҳо мутахассис пас аз ташхиси ҳамаҷониба, таҳлили хун ва истифодаи тестҳои скринингӣ метавонад муайян созад.
— Ин бемории табобатшаванда аст?
— Мутаассифона, не. Он як иллати модарзодист ва ҳанӯз тиб дар табобати он дасткӯтоҳ аст. Аксари тифлоне, ки бо «синдроми Даун» ба дунё меоянд, умри дароз намебинанд. Ҳарчанд табобатшаванда нест, аммо дар шароити имрӯз ба беҳбудии ҳолати беморони ин касалӣ метавон муваффақ шуд ва ба онҳо аз нигоҳи ҷисмонӣ ва руҳӣ кумак кард. Имрӯз дар ҷаҳон аз байни 700-800 тифле, ки ба дунё меоянд, нафаре бо «синдроми Даун» таваллуд мешавад. Бояд таъкид кард, дар байни модароне, ки аз синни 35 боло ҳастанд, эҳтимоли бо бемории «синдроми Даун» ба дунё овардани тифл бештар аст.
— Дар вилояти Қашқадарё оё чунин беморон муайян шудаанд?
— Беморони бо «синдроми Даун» дар ҳама ҷо ҳастанд. Ҳоло дар байни кӯдакони вилояти мо 58 чунин ҳолат қайд гардидаанд. Дар шаҳри Қаршӣ “Имкон” ном боғчае ҳаст, ки дар он бачаҳои дорои «синдроми Даун» тарбият мегиранд ва ҷараёни ба ҳаёт мувофиқ сохтани онҳо тамрин мегардад.
— Ташаккур.
— Саломат бошед?
Шариф Халил,
хабарнигори “Овози тоҷик” дар вилояти Қашқадарё.
